【건강다이제스트 | 피옥희 기자】
【도움말 | 서울의과학연구소(SCL) 진단검사의학과 전문의 이승옥】
열 달 동안 고이고이 엄마 뱃속에 있다가 마침내 자신의 존재를 알리며 태어난 아기. 작고 오동통한 주먹을 꼭 쥐고는 빼빼～ 울어대는 모습은 정말 사랑스럽다. 하지만 행복도 잠시. 아빠 엄마도 모르는 새 아기에게 이상 징후가 나타난다면 어떻게 하겠는가? 유전자대사이상질환을 조기에 발견할 수 있는 신생아스크리닝의 모든 것, 지금부터 꼼꼼히 알아보도록 하자.
신생아스크리닝으로 조기발견하면 거의 완치
축복받으며 태어난 아기가 만일 유전성 대사 이상질환을 앓고 있다면?
물론 상상만 해도 견디기 힘든 일이다. 내 아기가 이미 선천적으로 질병을 갖고 태어났다면 미래는 불 보듯 뻔한 일.
하지만 대다수의 부모들은 ‘내 아이는 안전하겠지’라고 생각한다. 마냥 남의 일처럼 생각하다가는 정작 큰 불행이 닥칠 수도 있다.
유전성대사이상질환(선천성대사이상질환)이란 아기의 신진대사(모유나 우유에 함유된 단백질, 지방, 탄수화물의 대사)에 필요한 효소가 없거나 부족해 뇌, 간, 신장 등에 유독물질이 축적됨으로써 치명적인 장애를 일으키는 질환이다.
특히 조기치료하지 않고 방치하면 정신장애와 발육부진의 원인이 된다. 물론 심하면 사망에까지 이르는 위험천만한 질환이다.
바로 이 질환을 조기에 발견, 치료 가능케 하는 검사가 신생아스크리닝이다. 일반인에게 다소 생소한 이유는 그 역사가 매우 짧기 때문이다. 선진국에서는 약 30년 전부터 시작됐다. 국내에서는 1997년부터 국가의 지원으로 현재 선천성 갑상선 기능저하증, 페닐케톤뇨증 등 2종 질환에 대한 무료검사가 시행 중이다. 희소식 하나 더! 2006년도부터는 6종으로 검사 종목이 확대 실시될 예정이다.
서울의과학연구소(SCL)의 진단검사의학과 이승옥 전문의는 “신생아스크리닝을 통해 조기발견 한다면 거의 치료가 가능합니다. 하지만 유전성 대사 이상질환을 그대로 방치했을 때에는 영구적으로 심한 정신지체와 신체장애가 발생합니다. 심한 경우에는 조기 사망할 수도 있습니다.”고 경고한다.
아, 그렇다고 생후 일주일 이내의 신생아를 검사한다고 너무 놀라지는 마시길. 신생아의 혈액 몇 방울이면 간단히 검사가 끝난다. 간단, 신속, 정확하게 조기진단이 가능하니 염려하지 않아도 된다. 그렇다면 신생아스크리닝은 왜 필요한 것일까?
신생아스크리닝이 필요한 이유
첫째 조기발견이 어렵다.
임상증상이 뚜렷하지 않아 증상만으로는 조기발견에 어려움이 있다.
둘째 치료가 어렵다.
조기에 발견, 치료하지 않으면 치료도 어렵고 정상적인 성장이 어렵다.
셋째 미리 예방과 치료가 가능하다.
일단 조기발견이 되면 장애의 예방 및 치료가 가능하다.
질환은 6,00여 종 이상, 최신검사법으로 조기발견!
실제 유전성 대사 이상질환의 종류는 얼마나 될까?
현재 600여 종 이상이 신생아에게서 발생할 수 있다고 한다. 매년 선천성 갑상선기능저하증의 경우 5,000명당 1명, 페닐케톤뇨증의 경우 41,000명당 1명 정도 발견되고 있다.
서울의과학연구소에서는 최첨단 텐덤매스(검사장비)를 이용하여 위의 질환 이외에 효소비색법/면역법으로 검출이 어려운 질환 41종을 검사하여, 2001년 4월부터 2004년까지 3년 동안 79,179명의 신생아 중 28명의 유전성 대상 이상질환을 발견했으며 6,795명의 고위험군 환아 중 20명을 유전성대사질환으로 확인하였다.
국내에서 가장 발생빈도가 높은 유전성 대사 이상질환은 갑상선기능저하증, 페닐케토뇨증, 갈락토스혈증 등이다. 좀 더 쉽게 말하자면 다음과 같다. <표1 참조>
흔히 발생하는 유전성대사이상질환갑상선기능저하증<내분비 이상 질환>
* 발생 : 성, 지능발달에 중요한 갑상선 호르몬이 부족할 경우
* 증상 : 성장장애, 정신지체 초래(생후 2～3개월부터 나타남)페닐케토뇨증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 페닐알라닌(필수아미노산의 하나)을 티로신(필수아미노산의 하나)으로 전환하는 효소의 결핍으로 일어나는 질병
* 증상 : 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소결핍 단풍당뇨증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 루이신, 이소루이신, 발린의 세가지 아미노산의 산화적
탈수소화를 촉진시키는 효소의 결핍으로 일어나는 질병
* 증상 : 소변에서 단내가 남, 심한 신경증상호모시스틴요증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 메티오닌(유황을 함유한 필수아미노산의 하나)이라는
아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의
장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환
* 증상 : 지능장애, 경련, 정신신경증상, 안증상, 혈전증으로 사망 할 수도 있음갈락토스혈증<당 대사이상 질환>
* 발생 : 모유의 유당대사과정 중 갈락토스 전이효소의 결핍으로
발생
* 증상 : 신생아 때 – 발육부전, 구토, 간비종대, 황달
수개월 후 – 백내장, 정신운동 발육지연, 간경화프로피온산혈증<유기산 대사이상 질환>
* 발생 : 아미노산과 일부 지방산이 대사과정 중의 특정 효소의 결핍으로 심한 케토시스(혈액 중에 증가하여 배뇨 중에 생성-축적된 상태)와 특정 유기산과 글리신(필수아미노 산의 하나)이 증가
* 증상 : 발육장애<발생빈도>
갑상선기능저하증 : 1/5,005명 페닐케톤뇨증 : 1/41,198명
선천성부신피질과형성증 : 1/10,000명 갈락토스혈증 : 1/50,000명
프로피온산혈증 : 1/50,000명 단풍당뇨증(MSUD) : 1/300,000명
호모시스틴뇨증 : 1/200,000명 <표1> 흔히 발생하는 유전성대사이상질환갑상선기능저하증<내분비 이상 질환>
* 발생 : 성, 지능발달에 중요한 갑상선 호르몬이 부족할 경우
* 증상 : 성장장애, 정신지체 초래(생후 2～3개월부터 나타남)페닐케토뇨증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 페닐알라닌(필수아미노산의 하나)을 티로신(필수아미노산의 하나)으로 전환하는 효소의 결핍으로 일어나는 질병
* 증상 : 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소결핍 단풍당뇨증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 루이신, 이소루이신, 발린의 세가지 아미노산의 산화적
탈수소화를 촉진시키는 효소의 결핍으로 일어나는 질병
* 증상 : 소변에서 단내가 남, 심한 신경증상호모시스틴요증<아미노산 대사이상 질환>
* 발생 : 메티오닌(유황을 함유한 필수아미노산의 하나)이라는
아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의
장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환
* 증상 : 지능장애, 경련, 정신신경증상, 안증상, 혈전증으로 사망 할 수도 있음갈락토스혈증<당 대사이상 질환>
* 발생 : 모유의 유당대사과정 중 갈락토스 전이효소의 결핍으로
발생
* 증상 : 신생아 때 – 발육부전, 구토, 간비종대, 황달
수개월 후 – 백내장, 정신운동 발육지연, 간경화프로피온산혈증<유기산 대사이상 질환>
* 발생 : 아미노산과 일부 지방산이 대사과정 중의 특정 효소의 결핍으로 심한 케토시스(혈액 중에 증가하여 배뇨 중에 생성-축적된 상태)와 특정 유기산과 글리신(필수아미노 산의 하나)이 증가
* 증상 : 발육장애<발생빈도>
갑상선기능저하증 : 1/5,005명 페닐케톤뇨증 : 1/41,198명
선천성부신피질과형성증 : 1/10,000명 갈락토스혈증 : 1/50,000명
프로피온산혈증 : 1/50,000명 단풍당뇨증(MSUD) : 1/300,000명
호모시스틴뇨증 : 1/200,000명
생후 일주일 이내 검사해야
스크리닝 검사는 앞서 언급했지만 생후 일주일 이내 해야만 한다. 특히 생후 48～72시간 내 검사하는 것이 가장 바람직하다. 스크리닝 검사 결과가 양성이라면 질환에 따라 바로 확진되는 것도 있지만, 유전성대사질환 전문의에게 2차 정밀 검사를 받도록 해야 한다. 추천할 만한 국내 전문의는 순천향대학병원 소아과 이동환 교수(유전상대사질환학회장)로 소변 중 유기산 검사와 혈장 중 아미노산 검사 등을 통해 확진하는 것이 바람직하다.
검사는 정확성이 우수한 효소비색법/면역법이 있다. 또한 최첨단 기기인 텐덤매스(MS/MS)를 이용한 방법으로, 선진국 수준의 검사가 진행되고 있다.
<검체 체취 방법 및 항목>
▷검체 체취 방법
일반적인 검체는 혈액여지(Filter paper. 일명 Guthrie card)로 신생아 발뒤꿈치의 모세혈관에서 채취한다.
▷검사항목
* 텐덤매스 41종 – 유기산이상질환 8종, 아미노산대사이상질환 17종, 지방산대사이상 질환 16종
* 효소비색법/면역법 8종 – 페닐케뇨증, 류신(leucine), 갈락토스, 갑상선자극호르몬(Neo TSH), 히스티딘(histidine), 17-OHP 등
▷ 비용
* 텐덤매스(MS/MS) – 50,000원(신생아스크리닝 검사 41종)
* 효소비색법/면역법 – 65,700원
(신생아스크리닝 검사 8종: 보험급여, 2005년 기준)
→ 2006년도부터 국가 검사비 지원, 무료검사 2종->6종으로 확대 실시 예정.
※ 참고
* 효소비색법 – 효소를 이용하여 화학반응 종료 시 발색시약을 가하여 시료용액의 발색 정도를 측정하고, 이를 표준액과 비교하는 방법
* 효소면역법 – 항원과 항체를 반응시킨 다음, 효소표지한 2차 항체를 첨가하여 효소기질로 발색시켜서 광도를 측정하는 검사법.
신생아스크리닝 검사의 가장 중요한 목적은 바로 조기발견 및 치료가 목적. 질환마다 차이는 있지만 구체적인 증상이 나타나기 전 조기발견이 중요하다.
이승옥 전문의에 의하면 “페닐케톤뇨증의 경우 생후 1개월 이내부터 적절한 특수분유와 식이요법을 시행하면 정신박약을 일으키지 않고 정상인으로 자라게 됩니다. 선천성 갑상선기능저하증의 경우 매일 갑상선호르몬제를 먹음으로 치료가 가능하죠. 그 외 갈락토스혈증, 호모시스틴증, 단풍당뇨증도 특수 분유와 적절한 식이요법 등 마찬가지입니다.”며 조기발견 및 치료를 거듭 강조한다.
여기서 중요한 한 가지! 신생아스크리닝을 통해 유전성 대사 이상질환이 발견되면 국가에서 의료비 지원이 된다는 사실. 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 기타 유기산뇨증이 조기 발견되면 시군·구청장이 인정한 자에 한하여 일정 의료비 및 특수조제분유가 지급된다고 한다. 유비무환! 미리미리 검사하고 조기치료 하는 것, 부모의 적극적인 관심, 이 모든 것이 바로 내 아기를 건강하게 하는 비결이 아닐까?